Farmaci orfani: 16 raccomandazioni dentro un mercato da 104

Nel 2025 l'EMA ha espresso parere favorevole all'autorizzazione di 104 medicinali. Sedici di questi sono destinati a malattie rare, i cosiddetti farmaci orfani. È poco più del 15% del totale.

La definizione di malattia rara, in Europa, riguarda condizioni che colpiscono non più di cinque persone ogni diecimila. Presa singolarmente, ogni malattia rara riguarda pochi pazienti; considerate nel loro insieme, sono migliaia di malattie diverse e coinvolgono milioni di persone. Per molte di loro non esiste ancora alcuna terapia.

Proprio per questo i farmaci orfani godono di incentivi specifici, come periodi di esclusiva sul mercato, pensati per compensare il numero ridotto di pazienti. Sedici raccomandazioni in un anno segnalano che questi incentivi producono risultati. Non misurano però quanti pazienti riusciranno effettivamente ad accedere alle nuove cure.

Dopo il via libera europeo, infatti, il percorso continua a livello nazionale: la negoziazione del prezzo, la decisione sulla rimborsabilità, l'individuazione dei centri autorizzati a prescrivere, i tempi di ciascuna regione. I farmaci orfani sono spesso molto costosi, e queste fasi possono durare a lungo.

Per una famiglia che convive con una malattia rara la statistica decisiva non è quante terapie arrivino al traguardo europeo, ma quanti giorni trascorrano prima che il farmaco sia disponibile nella propria regione. I dati di partenza sono nei rapporti annuali dell'EMA; quelli di arrivo, regione per regione, sono ancora difficili da trovare.